Frühes Leben und Kämpfe
Rowans Leben war voller Herausforderungen. Im Jahr 2022, als sie erst 3 Jahre alt warSanfilippo -Syndrom.
Die Eltern, alarmiert durch den Vorschlag, untersuchten die Bedingung auf demSANFILIPPO -Syndrom -StiftungWebseite. Als sie die aufgeführten Symptome lesen, hatten sie das Gefühl, dass ihre Welt zusammenbrach. Die Symptome entsprachen Rowans Zustand.
Diagnose des Sanfilippo -Syndroms
Die Diagnose wurde bestätigt, als Rowan getestet wurde – sie hatte esSanfilippo -Syndrom Typ a. Dieser Zustand, auch bekannt als alsMucopolysaccharidose Typ III, ist eine Stoffwechselstörung und eine seltene genetische Erkrankung, die nur wenige tausend Menschen weltweit betrifft. Die Krankheit führt zur Unfähigkeit des Körpers, bestimmte Moleküle abzubauen, was dazu führt, dass sie sich insbesondere im Gehirn ansammeln. 
Diese genetische Störung wird geerbt, wenn beide Elternteile ein defektes Gen weitergeben. Das Sanfilippo -Syndrom ist oft als ADHS oder Autismus falsch diagnostiziert und verursacht kognitive und Verhaltensprobleme. Das Syndrom wird manchmal als “Alzheimer -Kinder” bezeichnet, da ähnliche Symptome wie Gedächtnisverlust und kognitiven Rückgang, die typischerweise in der frühen Kindheit beginnen.
Auswirkungen und Symptome
Das Sanfilippo -Syndrom führt zu schweren Entwicklungsverzögerungen, einschließlich Sprachverzögerungen, Hyperaktivität, Reizbarkeit und der Unfähigkeit, sich zu wandeln oder sich selbst zu füttern. Es verursacht auch Schlafprobleme, Verdauungsprobleme sowie häufige Ohr- und Atemwegsinfektionen. Im Laufe der Krankheit führt dies zu Anfällen, motorischen Problemen und chronischen Schmerzen. Leider sterben die meisten Kinder mit diesem Zustand in ihren Teenagerjahren ohne aktuelle Heilung.
Die Hoffnung der Eltern inmitten von Verzweiflung
Rowans Eltern waren von der Diagnose mit gebrochenem Herzen, fanden aber Hoffnung in der Stärke ihrer Tochter. Rowans Liebe zu ihrer Familie, ihre Bereitschaft, sich mit anderen zu beschäftigen, und ihre temperamentvolle Persönlichkeit hielt ihre Stimmung am Leben.
“Sie ist so voller Energie, liebt es, mit Menschen zu interagieren, und verehrt ihre Geschwister”, sagte ihre Eltern. “Ihre Umarmungen sind die wärmsten und sie liebt es, den Rücken anderer Menschen zu schließen. Sie sang gerne” Räder im Bus “und im Freien, insbesondere mit ihrer Familie.”
Obwohl ihre Herzen schmerzen, dass Rowan eines Tages nicht mehr bei ihnen sein wird, sind sie entschlossen, ihr das bestmögliche Leben zu geben.
Kämpfe, Rowan zu erziehen
Es ist unglaublich schwierig, ein Kind mit diesem Zustand zu erziehen. Rowans Eltern erklärten, dass sie oft hyperaktiv und hartnäckig ist, ständig herumläuft und eine ständige Aufsicht erfordert. Leider fehlt ihr ein räumliches Bewusstsein und die Koordination, was es ihr leicht macht, zu fallen und sich selbst zu verletzen.
Trotz dieser Herausforderungen bleiben Rowans Eltern engagiert. Sie haben hart gearbeitet, um ihren älteren Kindern zu helfen, Rowans Zustand zu verstehen und sicherzustellen, dass sie sich tief um sie kümmern.
Klinische Studien und Unterstützung in der Gemeinschaft
Rowans Eltern entdeckten eine klinische Studie zum Sanfilippo -Syndrom in North Carolina. Sie beschlossen trotz des anstrengenden Prozesses zur Teilnahme. “Nur etwa 12 Kinder in den USA erhalten diese besondere Behandlung”, sagten ihre Eltern. “Wir fahren nachmittags dorthin, verbringen dann den ganzen nächsten Tag von 7 bis 17 Uhr und werden dann nach Hause zurückkehren.”
Obwohl die Ergebnisse ungewiss sind, hat diese Behandlung dazu beigetragen, einige der Symptome von Rowan zu lindern, und ihre Eltern bleiben zuversichtlich, dass sie ihr Leben verlängern wird.
Zurückgeben
Als Reaktion auf Rowans Diagnose stellten ihre Eltern die festEast Tennessee Rowan Ash Tree FoundationEine Wohltätigkeitsorganisation, die sich der Aufnahme von Geldern für die Erforschung eines Heilmittels für das Sanfilippo -Syndrom widmet und andere Familien mit ähnlichen Kämpfen unterstützt.
“Die Unterstützung, die wir von Freunden und Menschen aus aller Welt erhalten haben, war überwältigend”, sagten sie. “Wir sind unglaublich dankbar, dass wir so viele großzügige und fähige Menschen um uns herum haben und uns jeden Schritt des Weges unterstützen.”
Hoffnung auf eine Heilung
Jetzt ruhen die Hoffnungen der Familie mit medizinischen Fortschritten, die ein Heilmittel für das Sanfilippo -Syndrom bieten könnten. Sie träumen von einer Zukunft, in der Rowan und Kinder wie sie ohne Leiden aufwachsen können.
Rowans Reise war voller Not, aber ihre Eltern finden weiterhin Kraft in ihrer Widerstandsfähigkeit. Sie hoffen auf ein Heilmittel, das ihr eine hellere, schmerzfreie Zukunft geben könnte.
