Life y luchas tempranas
La vida de Rowan ha estado llena de desafíos. En 2022, cuando tenía solo 3 años, una mujer en las redes sociales vio su foto y contactó a sus padres, lo que sugiere que Rowan podría estar sufriendo una enfermedad rara llamadaSíndrome de Sanfilippo.
Los padres, alarmados por la sugerencia, investigaron la condición en elSíndrome de Sanfilippo Fundaciónsitio web. Al leer los síntomas enumerados, sintieron que su mundo se estaba estrellando. Los síntomas coincidían con la condición de Rowan.
Diagnóstico del síndrome de Sanfilippo
El diagnóstico se confirmó cuando se probó a Rowan, ella habíaSíndrome de Sanfilippo Tipo A. Esta condición, también conocida comomucopolisacáridosis tipo III, es un trastorno metabólico y una enfermedad genética rara que afecta solo unos pocos miles de personas en todo el mundo. La enfermedad lleva a la incapacidad del cuerpo para descomponer ciertas moléculas, lo que hace que se acumulen, particularmente en el cerebro. 
Este trastorno genético se hereda cuando ambos padres transmiten un gen defectuoso. A menudo mal diagnosticado como TDAH o autismo, el síndrome de Sanfilippo causa problemas cognitivos y de comportamiento. El síndrome a veces se conoce como “Alzheimer infantil” debido a sus síntomas similares, como la pérdida de memoria y el deterioro cognitivo, que generalmente comienzan en la primera infancia.
Impacto y síntomas
El síndrome de Sanfilippo conduce a retrasos severos en el desarrollo, incluidos retrasos en el lenguaje, hiperactividad, irritabilidad y la incapacidad de caminar o alimentarse. También causa problemas de sueño, problemas digestivos e infecciones frecuentes de oído y respiratorios. A medida que avanza la enfermedad, conduce a convulsiones, problemas motores y dolor crónico. Lamentablemente, la mayoría de los niños con esta condición fallan en su adolescencia, sin cura actual.
La esperanza de los padres en medio de la desesperación
Los padres de Rowan estaban desconsolados por el diagnóstico, pero encontraron esperanza con la fuerza de su hija. El amor de Rowan por su familia, su voluntad de interactuar con los demás y su personalidad enérgica mantuvo vivo su espíritu.
“Está tan llena de energía, le encanta interactuar con la gente y adora a sus hermanos”, dijeron sus padres. “Sus abrazos son los más cálidos, y le encanta aplaudir la espalda de otras personas. Le gusta cantar ‘ruedas en el autobús’ y actividades al aire libre, especialmente con su familia”.
A pesar de que sus corazones duelen saber que algún día Rowan ya no estará con ellos, están decididos a darle la mejor vida posible.
Luchas de criar a Rowan
Criar a un niño con esta condición es increíblemente difícil. Los padres de Rowan explicaron que a menudo es hiperactiva y terca, constantemente corriendo y requiere una supervisión constante. Desafortunadamente, carece de conciencia espacial y coordinación, lo que le facilita caer y lastimarse.
A pesar de estos desafíos, los padres de Rowan permanecen dedicados. Han trabajado duro para ayudar a sus hijos mayores a comprender la condición de Rowan, asegurando que la cuiden profundamente.
Ensayos clínicos y apoyo comunitario
Los padres de Rowan descubrieron un ensayo clínico para el síndrome de Sanfilippo en Carolina del Norte. Decidieron participar, a pesar del proceso agotador. “Solo unos 12 niños en todo EE. UU. Reciben este tratamiento especial”, dijeron sus padres. “Conducimos allí por la tarde, luego pasamos todo el día siguiente de 7 a.m. a 5 p.m. recibiendo tratamiento y luego volvemos a casa”.
Si bien los resultados son inciertos, este tratamiento ha ayudado a aliviar algunos de los síntomas de Rowan, y sus padres siguen con la esperanza de que extienda su vida.
Devolver
En respuesta al diagnóstico de Rowan, sus padres establecieron elEast Tennessee Rowan Rowan Ash Tree Foundation, una organización benéfica dedicada a recaudar fondos para la investigación de una cura para el síndrome de Sanfilippo y apoyar a otras familias que enfrentan luchas similares.
“El apoyo que hemos recibido de amigos y personas de todas partes ha sido abrumador”, dijeron. “Estamos increíblemente agradecidos de tener tantas personas generosas y capaces a nuestro alrededor, apoyándonos en cada paso del camino”.
Espero una cura
Ahora, las esperanzas de la familia descansan con avances médicos que podrían proporcionar una cura para el síndrome de Sanfilippo. Sueñan con un futuro en el que Rowan y los niños como ella puedan crecer sin sufrir.
El viaje de Rowan ha estado lleno de dificultades, pero sus padres continúan encontrando fuerza en su resistencia. Esperan una cura que pueda darle un futuro más brillante y sin dolor.
