Début et luttes
La vie de Rowan a été remplie de défis. En 2022, alors qu’elle n’avait que 3 ans, une femme sur les réseaux sociaux a vu sa photo et a contacté ses parents, suggérant que Rowan pourrait souffrir d’une maladie rare appeléeSyndrome de Sanfilippo.
Les parents, alarmés par la suggestion, ont recherché la conditionFondation du syndrome de Sanfilipposite web. En lisant les symptômes énumérés, ils ont estimé que leur monde s’écrasait. Les symptômes correspondaient à l’état de Rowan.
Diagnostic du syndrome de Sanfilippo
Le diagnostic a été confirmé lorsque Rowan a été testé – elle a euSyndrome de Sanfilippo Type A. Cette condition, également connue sous le nommucopolysaccharidose de type III, est un trouble métabolique et une maladie génétique rare qui n’affecte que quelques milliers de personnes dans le monde. La maladie conduit à l’incapacité de l’organisme à décomposer certaines molécules, ce qui les fait s’accumuler, en particulier dans le cerveau. 
Ce trouble génétique est hérité lorsque les deux parents transmettent un gène défectueux. Souvent mal diagnostiqué comme TDAH ou autisme, le syndrome de Sanfilippo provoque des problèmes cognitifs et comportementaux. Le syndrome est parfois appelé “Alzheimer des enfants” en raison de ses symptômes similaires, tels que la perte de mémoire et le déclin cognitif, qui commencent généralement dans la petite enfance.
Impact et symptômes
Le syndrome de Sanfilippo entraîne de graves retards de développement, y compris les retards du langage, l’hyperactivité, l’irritabilité et l’incapacité de marcher ou de se nourrir. Il provoque également des problèmes de sommeil, des problèmes digestifs et des infections à l’oreille et respiratoires fréquentes. Au fur et à mesure que la maladie progresse, elle entraîne des convulsions, des problèmes motrices et des douleurs chroniques. Malheureusement, la plupart des enfants atteints de cette condition décèdent à leur adolescence, sans remède actuel.
L’espoir des parents au milieu du désespoir
Les parents de Rowan ont eu le cœur brisé par le diagnostic mais ont trouvé l’espoir dans la force de leur fille. L’amour de Rowan pour sa famille, sa volonté de s’engager avec les autres et sa personnalité animée ont gardé le moral en vie.
“Elle est tellement pleine d’énergie, aime interagir avec les gens et adore ses frères et sœurs”, a déclaré ses parents. “Ses câlins sont les plus chaleureux, et elle aime applaudir le dos des autres. Elle aime chanter des` `roues sur le bus ” et des activités de plein air, en particulier avec sa famille.”
Même si leurs cœurs font mal à savoir qu’un jour Rowan ne sera plus avec eux, ils sont déterminés à lui donner la meilleure vie possible.
Luttes d’élever Rowan
Élever un enfant avec cette condition est incroyablement difficile. Les parents de Rowan ont expliqué qu’elle était souvent hyperactive et têtue, qui coule constamment et nécessite une supervision constante. Malheureusement, elle manque de conscience et de coordination spatiale, ce qui lui permet de tomber facilement et de se blesser.
Malgré ces défis, les parents de Rowan restent dévoués. Ils ont travaillé dur pour aider leurs enfants plus âgés à comprendre l’état de Rowan, en s’assurant profondément.
Essais cliniques et soutien communautaire
Les parents de Rowan ont découvert un essai clinique pour le syndrome de Sanfilippo en Caroline du Nord. Ils ont décidé de participer, malgré le processus épuisant. “Seuls environ 12 enfants dans l’ensemble des États-Unis reçoivent ce traitement spécial”, ont déclaré ses parents. “Nous y conduisons dans l’après-midi, puis passons le lendemain de 7 h à 17 h pour recevoir un traitement, puis rentrer chez nous.”
Bien que les résultats soient incertains, ce traitement a contribué à atténuer certains des symptômes de Rowan, et ses parents espèrent qu’il prolongera sa vie.
Redonner
En réponse au diagnostic de Rowan, ses parents ont établi leEast Tennessee Rowan Ash Tree Foundation, un organisme de bienfaisance dédié à la collecte de fonds pour la recherche sur un remède contre le syndrome de Sanfilippo et à soutenir d’autres familles confrontées à des difficultés similaires.
“Le soutien que nous avons reçu des amis et des gens de partout a été écrasant”, ont-ils déclaré. «Nous sommes incroyablement reconnaissants d’avoir autant de personnes généreuses et capables autour de nous, nous soutenant à chaque étape du processus.»
Espoir pour un remède
Maintenant, les espoirs de la famille reposent avec les progrès médicaux qui pourraient fournir un remède au syndrome de Sanfilippo. Ils rêvent d’un avenir où Rowan et des enfants comme elle peuvent grandir sans souffrir.
Le voyage de Rowan a été plein de difficultés, mais ses parents continuent de trouver de la force dans sa résilience. Ils espèrent un remède qui pourrait lui donner un avenir meilleur et sans douleur.
