초기 생애와 투쟁
로완의 삶은 도전으로 가득 차있었습니다. 2022 년, 그녀가 단 3 살 때 소셜 미디어의 한 여성이 사진을보고 부모에게 연락하여 Rowan이 드문 질병으로 고통 받고 있다고 제안했습니다.산 필리포 증후군.
제안에 놀랐던 부모는산 필리포 증후군 재단웹 사이트. 나열된 증상을 읽은 후, 그들은 세상이 무너지고 있다고 느꼈습니다. 증상은 로완의 상태와 일치했습니다.
산 필리포 증후군 진단
Rowan이 테스트되었을 때 진단이 확인되었습니다Sanfilippo 증후군 유형 A. 이 조건으로도 알려져 있습니다점막 다당류 유형 III, 대사 장애와 전 세계 수천 명의 사람들에게만 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 신체가 특정 분자를 분해하여 특히 뇌에 축적 될 수 없게합니다. 
이 유전 적 장애는 두 부모 모두 결함이있는 유전자를 통과 할 때 상속됩니다. Sanfilippo 증후군은 종종 ADHD 또는 자폐증으로 잘못 진단되며인지 및 행동 문제를 유발합니다. 이 증후군은 때때로 기억 상실 및인지 쇠퇴와 같은 유사한 증상으로 인해 “어린이 알츠하이머의”라고도합니다.
영향 및 증상
Sanfilippo 증후군은 언어 지연, 과잉 행동, 과민성, 걷거나 먹을 수 없음을 포함하여 심각한 발달 지연으로 이어집니다. 또한 수면 문제, 소화 문제 및 빈번한 귀 및 호흡기 감염을 유발합니다. 질병이 진행됨에 따라 발작, 운동 문제 및 만성 통증이 발생합니다. 슬프게도,이 상태를 가진 대부분의 아이들은 십대 시절에 사망하며 현재의 치료법은 없습니다.
절망 속에서 부모의 희망
로완의 부모님은 진단에 가슴이 아 was지만 딸의 힘으로 희망을 발견했습니다. 로완의 가족에 대한 사랑, 다른 사람들과의 기꺼이 의지, 그리고 그녀의 정신적 인 성격은 그들의 영혼을 살아있게했습니다.
부모님은“그녀는 에너지로 가득 차 있고 사람들과의 교류를 좋아하며 형제 자매를 좋아합니다. “그녀의 포옹은 가장 따뜻하고 다른 사람들의 등을 박수를 치는 것을 좋아합니다. 그녀는 ‘버스에서 바퀴’와 야외 활동, 특히 가족과 함께 노래하는 것을 좋아합니다.”
그들의 마음은 언젠가 로완이 더 이상 그들과 함께하지 않을 것이라는 것을 알고 있지만, 그들은 그녀에게 최고의 삶을 줄 것을 결정합니다.
로완을 키우는 투쟁
이 상태로 아이를 키우는 것은 엄청나게 어렵습니다. 로완의 부모는 그녀가 종종 과잉 활동적이고 완고하며 끊임없이 뛰어 다니며 끊임없는 감독이 필요하다고 설명했습니다. 불행히도, 그녀는 공간 인식과 조정이 부족하여 넘어져서 자신을 쉽게 다칠 수 있습니다.
이러한 도전에도 불구하고 Rowan의 부모님은 여전히 헌신적입니다. 그들은 나이가 많은 아이들이 Rowan의 상태를 이해하도록 돕기 위해 열심히 노력하여 그녀를 깊이 돌보도록했습니다.
임상 시험 및 지역 사회 지원
로완의 부모는 노스 캐롤라이나에서 산 필리포 증후군에 대한 임상 시험을 발견했습니다. 그들은 지친 과정에도 불구하고 참여하기로 결정했습니다. 부모님은“미국 전체의 약 12 명의 어린이 만이이 특별한 치료를받습니다. “우리는 오후에 그곳을 운전 한 다음 다음 날 전체를 오전 7 시부 터 오후 5 시까 지 치료를 받고 집으로 돌아갑니다.”
결과는 불확실하지만이 치료법은 로완의 증상을 완화하는 데 도움이되었으며, 부모님은 그것이 그녀의 삶을 연장하기를 희망합니다.
돌려주는 것
로완의 진단에 응답하여 부모님은이스트 테네시 로완 애쉬 트리 재단, Sanfilippo 증후군 치료에 대한 연구를위한 기금 모금과 비슷한 투쟁에 직면 한 다른 가족을 지원하는 자선 단체.
“우리가 친구와 사람들로부터받은 지원은 압도적이었습니다.” “우리는 우리 주변에 너무 관대하고 유능한 사람들이있는 많은 사람들이 우리를 지원해 주셔서 대단히 감사합니다.”
치료에 대한 희망
이제 가족의 희망은 Sanfilippo 증후군의 치료법을 제공 할 수있는 의학적 발전으로 이어집니다. 그들은 로완과 그녀와 같은 아이들이 고통없이 자랄 수있는 미래를 꿈꿉니다.
로완의 여정은 어려움으로 가득 차 있었지만 부모님은 탄력성에서 힘을 계속 찾고 있습니다. 그들은 그녀에게 더 밝고 고통없는 미래를 줄 수있는 치료법을 희망합니다.
