Early Life and Luts
A vida de Rowan foi cheia de desafios. Em 2022, quando ela tinha apenas 3 anos, uma mulher nas mídias sociais viu sua foto e entrou em contato com os pais, sugerindo que Rowan poderia estar sofrendo de uma doença rara chamadaSíndrome de Sanfilippo.
Os pais, alarmados com a sugestão, pesquisaram a condição sobre oFundação da Síndrome de Sanfilipposite. Ao ler os sintomas listados, eles sentiram que seu mundo estava caindo. Os sintomas correspondiam à condição de Rowan.
Diagnóstico da síndrome de Sanfilippo
O diagnóstico foi confirmado quando Rowan foi testado – ela teveSíndrome de Sanfilippo tipo A. Esta condição, também conhecida comomucopolissacaridose tipo III, é um distúrbio metabólico e uma doença genética rara que afeta apenas alguns milhares de pessoas em todo o mundo. A doença leva à incapacidade do corpo de quebrar certas moléculas, fazendo com que elas se acumulem, principalmente no cérebro. 
Esse distúrbio genético é herdado quando os dois pais passam em um gene defeituoso. Freqüentemente diagnosticada como TDAH ou autismo, a síndrome de Sanfilippo causa problemas cognitivos e comportamentais. A síndrome às vezes é chamada de “Alzheimer das crianças” por causa de seus sintomas semelhantes, como perda de memória e declínio cognitivo, que normalmente começam na primeira infância.
Impacto e sintomas
A síndrome de Sanfilippo leva a graves atrasos no desenvolvimento, incluindo atrasos no idioma, hiperatividade, irritabilidade e incapacidade de caminhar ou se alimentar. Também causa problemas de sono, problemas digestivos e infecções frequentes de ouvido e respiratório. À medida que a doença avança, ela leva a convulsões, problemas motores e dor crônica. Infelizmente, a maioria das crianças com essa condição falece na adolescência, sem cura atual.
Esperança dos pais em meio a desespero
Os pais de Rowan ficaram com o coração partido pelo diagnóstico, mas encontraram esperança na força de sua filha. O amor de Rowan por sua família, sua disposição de se envolver com os outros e sua personalidade animada mantiveram vivo seu ânimo.
“Ela é tão cheia de energia, adora interagir com as pessoas e adora seus irmãos”, disse seus pais. “Seus abraços são os mais quentes, e ela adora bater palmas de costas de outras pessoas. Ela gosta de cantar ‘rodas no ônibus’ e atividades ao ar livre, especialmente com sua família.”
Embora seus corações doem sabendo que um dia Rowan não estará mais com eles, eles estão determinados a dar a ela a melhor vida possível.
Lutas de levantar Rowan
Criar uma criança com essa condição é incrivelmente difícil. Os pais de Rowan explicaram que ela geralmente é hiperativa e teimosa, correndo constantemente e exigindo uma supervisão constante. Infelizmente, ela não tem consciência e coordenação espacial, facilitando que ela caia e se machuque.
Apesar desses desafios, os pais de Rowan permanecem dedicados. Eles trabalharam duro para ajudar seus filhos mais velhos a entender a condição de Rowan, garantindo que eles cuidem dela profundamente.
Ensaios clínicos e apoio da comunidade
Os pais de Rowan descobriram um ensaio clínico para a síndrome de Sanfilippo na Carolina do Norte. Eles decidiram participar, apesar do processo exaustivo. “Apenas cerca de 12 crianças em todo os EUA recebem esse tratamento especial”, disse seus pais. “Dirigimos para lá à tarde, depois passamos o dia seguinte, das 7h às 17h, recebendo tratamento e depois voltamos para casa”.
Embora os resultados sejam incertos, esse tratamento ajudou a aliviar alguns dos sintomas de Rowan, e seus pais continuam esperançosos de que isso prolongasse sua vida.
Devolver
Em resposta ao diagnóstico de Rowan, seus pais estabeleceram oEast Tennessee Rowan Ash Tree Foundation, uma instituição de caridade dedicada a arrecadar fundos para pesquisas em uma cura para a síndrome de Sanfilippo e apoiar outras famílias que enfrentam lutas semelhantes.
“O apoio que recebemos de amigos e pessoas de todo o mundo foi esmagador”, disseram eles. “Somos incrivelmente gratos por ter tantas pessoas generosas e capazes ao nosso redor, apoiando -nos a cada passo do caminho”.
Esperança por uma cura
Agora, as esperanças da família descansam com avanços médicos que poderiam fornecer uma cura para a síndrome de Sanfilippo. Eles sonham com um futuro em que Rowan e crianças como ela podem crescer sem sofrer.
A jornada de Rowan está cheia de dificuldades, mas seus pais continuam a encontrar força em sua resiliência. Eles esperam uma cura que possa lhe dar um futuro mais brilhante e sem dor.
