初期の人生と闘争
ローワンの人生は挑戦に満ちています。 2022年、彼女がわずか3歳だったとき、ソーシャルメディアの女性が彼女の写真を見て両親に連絡し、ローワンが呼ばれるまれな病気に苦しんでいる可能性があることを示唆していますSanfilippo症候群。
提案に警戒した両親は、Sanfilippo症候群財団Webサイト。リストされている症状を読んで、彼らは自分たちの世界がcrash落していると感じました。症状はローワンの状態と一致しました。
Sanfilippo症候群の診断
Rowanがテストされたときに診断が確認されましたSanfilippo症候群タイプA。この状態は、とも呼ばれます粘液糖症III型、代謝障害であり、世界中の数千人しか影響を与えないまれな遺伝的疾患です。この病気は、特定の分子を壊すことができず、特に脳に蓄積します。 
この遺伝性障害は、両方の親が欠陥のある遺伝子を渡すと継承されます。多くの場合、Sanfilippo症候群はADHDまたは自閉症として誤診され、認知的および行動上の問題を引き起こします。この症候群は、通常、幼児期に始まる記憶喪失や認知機能低下など、同様の症状のために「子供のアルツハイマー病」と呼ばれることがあります。
影響と症状
Sanfilippo症候群は、言語の遅延、多動性、過敏性、自分自身を歩いたり養うことができないなど、深刻な発達遅延につながります。また、睡眠の問題、消化器系の問題、頻繁な耳や呼吸器感染症を引き起こします。病気が進むにつれて、発作、運動の問題、慢性疼痛につながります。悲しいことに、この状態のほとんどの子供たちは、現在の治療法なしで10代の年に亡くなりました。
絶望の中の両親の希望
ローワンの両親は診断に心を痛めましたが、娘の強さに希望を見つけました。ローワンの家族への愛、他の人と関わりたいという彼女の意欲、そして彼女の元気な性格は、彼らの精神を生かし続けました。
「彼女はとてもエネルギーに満ちており、人々との交流が大好きで、兄弟を崇拝しています」と両親は言いました。 「彼女の抱擁は最も暖かく、彼女は他の人の背中をたたくのが大好きです。彼女は「バスでの車輪」とアウトドアアクティビティ、特に家族と一緒に歌うことを楽しんでいます。」
いつかローワンが彼らと一緒にいないことを知っている彼らの心は痛みますが、彼らは彼女に可能な限り最高の人生を与えることを決意しています。
ローワンを育てる闘争
この状態で子供を育てることは非常に困難です。ローワンの両親は、彼女はしばしば過活動と頑固であり、絶えず走り回り、絶え間ない監督が必要であると説明しました。残念ながら、彼女は空間的な認識と調整を欠いており、彼女が倒れて自分自身を怪我をすることを容易にしています。
これらの課題にもかかわらず、ローワンの両親は献身的なままです。彼らは、年長の子供たちがローワンの状態を理解するのを助けるために一生懸命働き、彼らが彼女を深く世話することを保証しました。
臨床試験とコミュニティのサポート
ローワンの両親は、ノースカロライナ州のサンフィリッポ症候群の臨床試験を発見しました。彼らは、疲れ果てたプロセスにもかかわらず、参加することにしました。 「米国全体で約12人の子供だけがこの特別な治療を受けています」と彼女の両親は言いました。 「私たちは午後に車で行き、翌日の午前7時から午後5時まで治療を受けてから家に戻ります。」
結果は不確実ですが、この治療はローワンの症状のいくつかを緩和するのに役立ち、彼女の両親はそれが彼女の命を延ばすことを期待し続けています。
恩返し
ローワンの診断に応じて、彼女の両親は確立しましたイーストテネシーローワンアッシュツリー財団、サンフィリッポ症候群の治療法の研究のための資金を調達し、同様の闘争に直面している他の家族を支援することに専念する慈善団体。
「私たちが友人や人々から受け取ったサポートは圧倒的でした」と彼らは言いました。 「私たちは、私たちの周りに非常に多くの寛大で有能な人々がいて、あらゆる段階で私たちを支えてくれたことに非常に感謝しています。」
治療を願っています
今、家族の希望は、サンフィリッポ症候群の治療法を提供する可能性のある医学的進歩に眠れます。彼らは、ローワンと彼女のような子供たちが苦しむことなく成長できる未来を夢見ています。
ローワンの旅は困難に満ちていますが、彼女の両親は彼女の回復力に力を見つけ続けています。彼らは、彼女により明るく、痛みのない未来を与えることができる治療法を望んでいます。
